Une maladie est dite rare, lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000. En France ce sont 3 millions de personnes qui sont touchées par ces maladies.

Aujourd'hui encore 1 malade sur 3 est sans diagnostique.

Il existe de nombreuses plateformes sur lesquelles trouver des informations, du soutient, voire échanger avec d'autres personnes concernées.

Être atteint d'une maladie rare, ou avoir un membre de sa famille atteint s'avère être exponentiellement handicapant à bien des niveaux :

- Tout d'abord, en terme de diagnostique. Si la maladie est déjà connue, le parcours sera plus aisé que si c'est une maladie encore inconnue. Malgré cela, certaines maladies connues s'avèrent présenter des symptômes multiples et différents selon les patients. Comme nous l'avons dis ci-dessus, un malade sur 3 n'est pas encore diagnostiqué ;

- Ensuite, il est important de ne pas hésiter à consulter d'autres médecins. Certes, la plupart n'aiment pas du tout ce comportement et n'hésiteront pas à vous juger, voire à vous accuser de maux divers (tels que le syndrome de Münchhausen par procuration : à ce sujet, il serait bon que ces dits médecins suivent des formations appropriées avant de détruire une famille) ; il n'en reste pas moins qu'il y va de votre santé ou de celle de votre enfant ;

- Quand enfin vous trouvez le médecin qui saura reconnaître ses limites, vous dire que ses domaines de compétences ne lui permettent pas de savoir de quel mal vous ou votre enfant êtes atteints, s'ensuit une longue investigation qui peut prendre des mois, voire des années. Ne vous faites pas de faux espoirs. Il est essentiel d'être armé de patience et de courage pour affronter le monde de la maladie rare. En effet, tant que le diagnostic n'est pas posé, on peut dire que vous êtes seul au monde. Vous n'avez droit à aucune aide, aucun soutient et les proches ne sont pas les moins incisifs dans les jugements et autres... on vous tournera aussi certainement le dos... Ce sont les réalités de la confrontation avec les maladies rares. Vous trouverez sur les liens fournit en début d'article les mêmes phénomènes. C'est du vécu et ce vécu, toutes les personnes qui le traverse vous diront la même chose à peu de choses près ;

- Donc avant de trouver la perle rare ; et parfois la chance sourit plus vite aux uns qu'aux autres et tout à coup vous ne trouvez que des médecins qui reconnaissent leur limite ; il peut se passer un temps qui vous semble infini pour vous. Entre temps, il peut arriver un tas d'événements destructeurs, accablants, édifiants :

        * Votre enfant ou vous-même êtes targué de problèmes psychiatriques. On n'admettra pas que le traitement est inapproprié ; que les symptômes peuvent évoquer une maladie méconnue ou autre. On préférera chercher dans des pathologies psychologiques, somatiques et creuser encore et encore jusqu'à entendre des inepties du style : "Mais il/elle n'a pas d'amoureux c'est pour cela qu'il/elle est malade" ; tout en occultant que les symptômes existent depuis la petite enfance ;

         * Vous aurez à faire à des biais de jugement ; car comme tout le monde le sait, l'enfer est pavé de bonnes intentions et les médecins en savent quelque chose. Même si parfois, l'un d'eux vous dira "Je comprends ce que vous vivez, je suis confrontée au même problèmes avec ma sœur et les médecins sont infoutus de trouver ce qu'il se passe..." ; ce qui ne manquera pas de vous réchauffer le cœur et vous donner du courage pour surmonter les épreuves à venir... ; la grande majorité d'entre eux n'aiment pas l'inconnu et préférera la solution de la facilité... ;

        * Puis quand vous êtes dans le collimateur de cette facilité viennent ; pour le cas d'une atteinte chez un enfant ; en renfort les services de l'ASE (aide sociale à l'enfance).Soit par dénonciation d'un médecin qui saura que VOUS êtes atteint du syndrome de Münchhausen par procuration ; soit par dénonciation de l'établissement scolaire pour problème d'absentéisme... Oui, car il faut savoir que tant que le diagnostique n'est pas posé m: interdiction d'être malade ! ;

         * S'ensuivra donc une décadence sociale. Puisque vous allez mettre tout en oeuvre pour faire une parade à ces problématiques supplémentaires rencontrées. Si vous n'avez déjà pas arrêter de travailler [ en effet, si vous même ou votre enfant est atteint d"une maladie rare non diagnostiqué, il est souvent rare de pouvoir laisser la personne seule. En tant que parent, normalement constitué, vous aurez à cœur de donner le meilleur à votre progéniture] , cela ne va pas tarder et vous ferez le maximum pour éviter l'absentéisme inéluctable et les jugements puisque l'on vous aura mit dans une case. Clairement vous serez un cas social à part entière et le mot d'ordre sera vigilance accrue sur cette famille ... Je vous rassure, quand votre enfant aura atteint 16 ans plus personne en se souciera de vous... (fin de la scolarité obligatoire...) ; 

       * Il se pourrait que vous vous tourniez vers les techniques alternatives, dont 80% d'entre elles sont à mettre au rang des charlots... ceci dit je peux en dire de même de bon nombre de médecins... Restez vigilants. Le désespoir peut vous amener à la rencontre de personnes qui en soif de pouvoir vous amèneront droit à la destruction psychologique... ;

      * Certains membres de la famille seront dans le déni, vous tourneront le dos, participeront à ces biais de jugement... et que dire si vous êtes divorcé(e) , qu'une vieille marâtre ou un vieux bouc qui pourrait être le père ou la mère de votre ex s'en mêle ... Vous l'aurez compris, l'homme est un loup pour l'homme et vous apprendrez, si ce n'est déjà fait, à vous endurcir face à toutes ces épreuves qui viendront animer votre quotidien... ;

       * Vous verrez votre enfant ou vous même traverser des phases de mal-être, des envie de renoncer à la vie et plus encore vous verrez son état décliner impuissant(e) devant la maladie rare ;

        * Que dire aussi de vous, si vous êtes parents d'enfant malade qui déclinerez et que l'on ne loupera pas au virage ;arguant que vous êtes un danger pour votre enfant. Car c'est bien connu, ils sont tous des super-man ou super-woman tant qu'ils n'ont pas connu... ;

        * Attendez-vous à voir tous vos droits bafoués, ainsi que ceux de votre enfant s'il s'agit de votre progéniture.

Puis quand vous aurez surmonté tout cela, trouvé le bon médecin commenceront les choses sérieuses :

La série d'examens interminables où au début vous vous direz : ça est c'est la bonne !

Sur ce sujet chers parents, chers patients, ne vous leurrez pas ! Vous éviterez les faux espoirs. Courage et patience sont les maîtres mots surmontés par le Détachement. En effet, au départ vous serez confiant, assurés... ça y est on touche le bon bout.... eh non pas encore pour cette fois.

Tenter de rester positif et envoyer paître le Darwinisme... qui n'avait de valeur que lorsque la médecine n'existait pas...

Vous essuierez des humiliations, des injustices, votre médecin traitant ne pourra pas grand chose pour vous ; car les grands pontes savent mieux que tout le monde. Et même si de plus en plus de médecins lors des investigations verront, vous soutiendront ; d'autres resterons sur leur position, refusant d'admettre leurs erreurs et pire encore transmettront cette diffamation à tous les services de leur hôpital. Vous tomberez sur des spécialistes prétentieux et imbus de leur personne qui sorti de leur spécialités ne reconnaissent qu"une chose : la psychiatrie... Et vous tomberez lors d'un covoiturage sur un responsable d'un service psychiatrique de l'hôpital X ; alors que vous n'aborderez aucunement votre cas ; qui vous apprendra que dans son service, des patients qui sont soignés depuis des dizaines d'années sont réorientés vers le services des maladies rares... admettant ainsi les erreurs de diagnostique...